Lékařské testy pro diagnostiku Alzheimerovy nemoci- co očekávat
Neexistuje jediný diagnostický test, který by určil, zda má člověk Alzheimerovu chorobu. Lékaři (často s pomocí specialistů, jako jsou neurologové, neuropsychologové, geriatři a geriatričtí psychiatři) používají ke stanovení diagnózy různé přístupy a metody. Přestože lékaři mohou téměř vždy určit, zda osoba trpí syndromem demence, může být obtížné určit přesnou příčinu.
Mohou použít několik způsobů:
- Lékařská anamnéza (souhrn informací o předešlém životě nemocného podstatných pro hodnocení jeho aktuálního zdravotního stavu. Podstatu anamnézy dobře vystihuje český ekvivalent předchorobí.)
- Fyzikální vyšetření (vyšetření pacienta lékařem jen pomocí vlastních smyslů a jednoduchých pomůcek) a diagnostické testy
- Neurologické vyšetření
- Kognitivní a behaviorální testy
- Počítačové kognitivní testy a diagnostické přístroje
- Vyšetření možné deprese
- Genetické testování
- Snímkování mozku-pomocí magnetické rezonance (MR) a výpočetní tomografie (CT)
- Vyšetření mozkomíšního moku
- Krevní testy
Lékařská anamnéza
Během vyšetření lékař přezkoumá anamnézu osoby, včetně psychiatrické a také anamnézy kognitivních a behaviorálních změn. Bude chtít vědět o všech současných a minulých zdravotních problémech a obavách a také o všech lécích, které vyšetřovaný užívá. Lékař se také zeptá na klíčové zdravotní potíže, které postihly ostatní členy rodiny, včetně toho, zda mohli trpět Alzheimerovou chorobou nebo jinými typy demence.
Fyzikální vyšetření a diagnostické testy
Během lékařského vyšetření lékař pravděpodobně:
- Zkontroluje všechny léky. (Přineste si s sebou seznam nebo balení všech léků, které v současné době užíváte, včetně volně prodejných léků a doplňků stravy.)
- Zeptá se na stravu, výživu a užívání alkoholu.
- Zkontroluje krevní tlak, teplotu a puls.
- Poslechne si srdce a plíce.
- Provede další procedury k posouzení celkového zdravotního stavu.
- Odeberte vzorky krve nebo moči pro laboratorní vyšetření.
Informace z fyzikálního vyšetření a laboratorních testů mohou pomoci identifikovat zdravotní problémy, které mohou způsobit příznaky demence. Mezi běžné příčiny příznaků podobných demenci patří deprese, neléčená spánková apnoe, delirium, vedlejší účinky léků, problémy se štítnou žlázou, nedostatek některých vitaminů a nadměrná konzumace alkoholu. Na rozdíl od Alzheimerovy choroby a jiných demencí lze tyto stavy často léčbou zvrátit.
Pokud byla diagnostikována Alzheimerova choroba nebo jiná demence, nejste v tom vy ani váš blízký sami.
Buďte připraveni na to, že se vás lékař bude ptát:
- Jaké příznaky jste zaznamenali?
- Kdy začaly?
- Jak často se objevují?
- Zhoršily se?
- Lékař může také požádat člena rodiny, aby mu poskytl informace o změnách vašich myšlenkových schopností a chování.
Neurologické vyšetření
Během neurologického vyšetření lékař pečlivě zhodnotí, zda se u dotyčného nevyskytují problémy, které mohou signalizovat jiné poruchy mozku než Alzheimerovu chorobu. Lékař bude pátrat po příznacích mrtvice, Parkinsonovy choroby, mozkových nádorů, nahromadění tekutiny v mozku a dalších stavů, které mohou zhoršovat paměť nebo myšlení.
Lékař bude testovat:
- Reflexy
- Koordinaci, svalový tonus a sílu
- Pohyb očí
- Řeč
- Smysly
- Součástí neurologického vyšetření může být také zobrazovací vyšetření mozku
Pokud vyšetření neprokáže Alzheimerovu chorobu nebo jinou demenci, ale příznaky se v průběhu času nadále zhoršují, může být nutné, aby lékař nařídil další vyšetření, nebo budete chtít získat další názor.
Domácí testy na demenci
Na trh byla uvedena řada screeningových testů na demenci určených přímo spotřebitelům. U žádného z těchto testů nebyla vědecky prokázána přesnost. Testy navíc mohou mít falešně pozitivní výsledky, což znamená, že jedinci mohou mít výsledky, které říkají, že mají demenci, i když ji ve skutečnosti nemají. Je velmi nepravděpodobné, že by k tomu došlo, pokud osoba navštíví lékaře, aby vyhledala péči a případnou diagnózu. Z těchto a dalších důvodů by testy nemohou a neměly by být používány jako náhrada důkladného vyšetření kvalifikovaným lékařem. Celý proces posouzení a diagnostiky by měl probíhat v rámci trvalého vztahu s odpovědným a kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.
Kognitivní, funkční a behaviorální testy
Kognitivní, funkční a behaviorální testy hodnotí paměť, myšlení a schopnost řešit jednoduché problémy a mohou rychle posoudit změny v chování a symptomech. Některé testy jsou krátké, jiné mohou být časově náročnější a složitější. Komplexnější kognitivní, funkční a behaviorální testy často provádí neuropsycholog, který hodnotí exekutivní funkce, úsudek, pozornost a jazyk.
Takové testy mohou poskytnout celkovou představu o tom, zda se u dané osoby projevují kognitivní příznaky, které ovlivňují činnosti každodenního života a funkce, a zda si je osoba těchto příznaků vědoma; zda zná datum, čas a místo, kde se nachází, a zda si dokáže zapamatovat krátký seznam slov, postupovat podle pokynů a provádět jednoduché výpočty.
Příklady kognitivních, funkčních a behaviorálních testů zahrnují:
- Ascertain Dementia 8 (AD8).
- Dotazník funkčních aktivit (FAQ)
- Mini-Cog
- Mini-Mental State Exam (MMSE)
- Montrealské kognitivní hodnocení (MoCA)
- Neuropsychiatrický dotazník (NPI-Q)
Počítačové kognitivní testy a zařízení
Rozvíjející se oblastí výzkumu je vývoj lékařských přístrojů a technologií, které lékařům pomáhají při hodnocení kognitivních funkcí. Mezi ně patří lékařské přístroje nebo digitální technologie včetně počítačového testovacího softwaru; ty mají několik výhod, včetně toho, že testy poskytují pokaždé přesně stejným způsobem.
Digitální počítačová hodnocení jsou navržena tak, aby měřila výkon jednotlivce v různých kognitivních nebo funkčních úkolech, a mohou být vhodná pro podávání v randomizovaných klinických studiích nebo v klinických podmínkách, kdy delší standardní hodnocení nejsou praktická.
Screening deprese a hodnocení nálady
Kromě posouzení duševního stavu lékař zhodnotí pocit pohody člověka, aby odhalil depresi nebo jiné poruchy nálady, které mohou způsobit problémy s pamětí, ztrátu zájmu o život a další příznaky, které se mohou překrývat s demencí.
Genetické testování
Vědci identifikovali určité geny, které zvyšují riziko vzniku Alzheimerovy choroby, a další vzácné „deterministické“ geny, které Alzheimerovu chorobu přímo způsobují. Přestože jsou k dispozici genetické testy na některé z těchto genů, zdravotníci v současné době nedoporučují rutinní genetické testování na Alzheimerovu chorobu.
Rizikové geny: Existuje sice krevní test na APOE-e4, nejsilnější rizikový gen pro Alzheimerovu chorobu, ale tento test se používá především v klinických studiích k identifikaci osob s vyšším rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Hostitelství mutace tohoto genu pouze ukazuje na vyšší riziko; neznamená, zda se u dané osoby Alzheimerova choroba vyvine nebo zda ji má. Genetické testování na APOE-e4 je kontroverzní a mělo by být prováděno pouze po konzultaci s lékařem nebo genetickým poradcem.
Deterministické geny: Testování je k dispozici také pro geny, které způsobují autozomálně dominantní Alzheimerovu chorobu (ADAD) nebo „familiární Alzheimerovu chorobu“, což je vzácná forma Alzheimerovy choroby, která představuje maximálně 1 % všech případů. ADAD se vyskytuje v rodinách a má tendenci začínat dříve v životě, někdy již po třicítce. Mnoho lidí v těchto rodinách si nepřeje znát svůj genetický status, ale někteří se nechávají testovat, aby se dozvěděli, zda se u nich nemoc nakonec rozvine. Některé rodiny ADAD se zapojily do klinických studií, aby pomohly vědcům lépe porozumět Alzheimerově chorobě.
Zobrazování mozku
Zobrazení mozku, například skeny, můžou pomoci diagnostikovat demence. Standardní lékařské vyšetření Alzheimerovy choroby často zahrnuje strukturální zobrazení pomocí magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové tomografie (CT). Tato vyšetření se používají především k vyloučení jiných onemocnění, která mohou způsobovat příznaky podobné Alzheimerově chorobě, ale vyžadují jinou léčbu. Strukturální zobrazovací vyšetření může odhalit nádory, stopy po malých nebo velkých mozkových příhodách, poškození po těžkém úrazu hlavy nebo nahromadění tekutiny v mozku.
Za určitých okolností může lékař pomocí zobrazovacích nástrojů mozku zjistit, zda má jedinec vysokou hladinu beta-amyloidu, který je charakteristickým znakem Alzheimerovy choroby; normální hladina by naznačovala, že Alzheimerova choroba není příčinou demence.
Zobrazovací technologie způsobily revoluci v našem chápání struktury a funkce živého mozku. Vědci zkoumají další techniky zobrazování mozku, aby mohli lépe diagnostikovat a sledovat průběh Alzheimerovy choroby.
Testy mozkomíšního moku (CSF)
Mozkomíšní mok je čirá tekutina, která obklopuje mozek a míchu. Dospělí mají přibližně 90 až 200 ml mozkomíšního moku. Za 24 hodin se vytvoří 600–700 ml, neustále cirkuluje a lékařiho mohou odebrat pomocí minimálně invazivního zákroku zvaného lumbální punkce nebo spinální punkce. Výzkum naznačuje, že Alzheimerova choroba v počátečních stadiích může způsobit změny v hladinách CSF několika markerů, jako je tau a beta-amyloid, dva markery, které tvoří abnormální mozkové usazeniny silně spojené s Alzheimerovou chorobou. Dalším potenciálním markerem je neurofilament light (NfL), jehož zvýšená hladina byla zjištěna u neurodegenerativních onemocnění, jako je Alzheimerova choroba.
Jedním z problémů, se kterými se výzkumní pracovníci potýkají, je skutečnost, že analýza hladin biomarkerů ve stejném vzorku se může v jednotlivých institucích a na různých testovacích platformách často výrazně lišit. Velký pokrok byl učiněn ve standardizaci měření těchto markerů ve výzkumu a klinické péči. Testy mozkomíšního moku v současné době používají odborníci na demenci jako pomoc při diagnostice Alzheimerovy choroby a výzkum pokračuje ve vývoji a standardizaci nových markerů, které pomohou při diagnostice a odhalování dalších demencí.
Krevní testy
Vědci zkoumají, zda konzistentní a měřitelné změny hladin specifických markerů v krvi mohou být spolehlivě spojeny se změnami souvisejícími s Alzheimerovou chorobou. Tyto markery mohou zahrnovat tau, beta-amyloid nebo jiné biomarkery, které by mohly být měřeny před a po objevení příznaků.
Existuje naléhavá potřeba jednoduchých, levných, neinvazivních a snadno dostupných diagnostických nástrojů, jako jsou krevní testy pro diagnostiku onemocnění. Tyto testovací technologie by podpořily vývoj léků tím, že by pomohly identifikovat a sledovat účinnost léčby u účastníků klinických studií a zvýšily by možnost včasné detekce, diagnostiky a intervence. Krevní test by také umožnil interpretaci a pochopení vývoje Alzheimerovy choroby u větších a různorodějších populací.
Krevní testy již dnes zlepšují koncepci klinických studií a používají se v některých centrech specializované péče. V budoucnu je velmi pravděpodobné, že způsobí revoluci v diagnostickém procesu Alzheimerovy choroby a všech ostatních demencí. Používání těchto testů ve studiích a v ordinaci lékaře musí probíhat pečlivě a kontrolovaně, protože před jejich rutinním používáním na klinice je třeba provést ještě mnoho dalších výzkumů, protože vědci stále pracují na vytvoření standardizovaných a validovaných testů, které budou poskytovat spolehlivé výsledky pro všechny jedince.
V současné době je na trhu několik krevních testů, které si mohou poskytovatelé zdravotní péče objednat a které pomáhají při diagnostice potíží s pamětí. Tyto testy zatím nejsou schváleny. V současné době se doporučuje, aby krevní testy používali pouze lékaři specializované péče, kteří navštěvují pacienty s potížemi s pamětí. Nedoporučují se u osob, které nemají žádné kognitivní nebo paměťové příznaky.
V současné době dostupné testy mohou předpovědět přítomnost amyloidových změn v mozku nebo přítomnost neurodegenerativního onemocnění či poškození neuronů. Tyto krevní testy nelze použít jako samostatný test k diagnostice Alzheimerovy choroby nebo jiné demence; budou použity jako součást diagnostického vyšetření s dalšími vyšetřeními.
Přeloženo a adoptováno z : https://www.alz.org/alzheimers-dementia/diagnosis/medical_tests