Diagnostika Alzheimerovy choroby a testy na Alzheimera

Správně diagnostikovat Alzheimerovu chorobu a další neurodegenerativní onemocnění není snadné. Odborné zdroje uvádějí, že správně diagnostikováno je jen 20 až 30 % nemocných. Roli hraje časté popírání nebo bagatelizování příznaků a neochota jít na vyšetření. 

Jednoduchý univerzální Alzheimer test, který by stanovil příčinu mírné kognitivní poruchy nebo syndromu demence, bohužel neexistuje. Přečtěte si, kde hledat odbornou pomoc v případě potíží s pamětí

Doporučení MUDr. Martiny Laczó z kognitivního centra ve FN Motol

MUDr. Martina Laczó, kognitivní centrum FN Motol. Zdroj: lf2.cuni.cz

O tom, kam se obrátit, když se objeví problémy s pamětí, jsme si na březnovém Alzheimer Café povídali s MUDr. Martinou Laczó z Poradny pro poruchy kognitivních funkcí FN Motol.

Kognitivní centrum, ve kterém pracuje, spadá pod Neurologickou kliniku v Motole a při diagnostice neurodegenerativních onemocnění využívá nejnovější výzkumné poznatky z celého světa. Lékaři díky tomu dokáží stanovit včasnou a přesnou diagnózu, ať už jde o Alzheimerovu chorobu, Parkinsonovu nemoc, Pickovu nemoc (frontotemporální demenci), Huntingtonovu nemoc, demenci s Lewyho tělísky nebo Creutzfeld – Jacobovu nemoc. 

MUDr. Martina Laczó mluvila o tom,:

  • jaké potíže poukazují na neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje syndrom demence, 
  • kde hledat odbornou pomoc v případě potíží s pamětí,
  • jak probíhá komplexní diagnostika poruch kognitivních funkcí,
  • zda je vyšetření paměti a kognitivních funkcí součástí preventivních vyšetření.

Poradna pro kognitivní poruchy ve FN Motol  

V Poradně pro poruchy kognitivních funkcí FN Motol pracují experti na neurodegenerativní onemocnění. Jsou uznávaní nejen u nás, ale také v zahraničí, objevili a popsali několik nových moderních diagnostických metod. Dokáží tu provést unikátní neuropsychologická a biochemická vyšetření, která jinak v Česku nejsou rutinně dostupná, protože jsou součástí evropských výzkumných projektů a grantových programů.

Dostat se do poradny pro kognitivní poruchy ve FN Motol však není snadné. Počty zájemců dlouhodobě převyšují kapacity oddělení. Přijímají téměř výhradně pacienty v časném stadiu kognitivního deficitu nebo pacienty s nejasnou či vzácnou diagnózou. 

Lékaři, kteří tu pracují, však úzce spolupracují s ambulantními neurology a psychiatry mimo nemocnici. Ambulantním lékařům jsou k dispozici, pokud potřebují konzultaci nebo objednat pacienta na superkonziliární vyšetření.

Je dobré vědět, že pacient s již rozvinutou demencí, péči specializovaného kognitivního centra nepotřebuje, protože tato pracoviště se věnují především včasné diagnostice kognitivních poruch a vzácným neurodegenerativním onemocněním.

Kam se tedy obrátit v případě podezření na kognitivní poruchu

Podle neuroložky Martiny Laczó je ideální kontaktovat praktického lékaře, který zkontroluje krevní obraz, aby mohl vyloučit příčiny, jako je porucha funkce ledvin, jater nebo iontů v krvi. Pokud vyšetření podobný problém nezjistí, lékař odešle pacienta na neurologii, psychiatrii nebo do specializovaného kognitivního centra, kde provedou další specializovaná vyšetření.

Specialista vyloučí jiná možná onemocnění a provede “testy na Alzheimera”

Březnové Alzheimer Café s neuroložkou a expertkou na kognitivní poruchy MUDr. Martinou Laczó. Zdroj: NF Seňorina

Kdo nechce jít přes obvodního lékaře, nemusí, může rovnou ke specialistovi. V případě kognitivní poruchy to je neurolog, psychiatr nebo gerontolog. Tito specialisté pomocí různých testů poznávacích funkcí zjišťují, jak přesně kognitivní potíže vypadají, zda vedle poruch paměti není přítomna i porucha plánování, potíže s orientací v prostoru a čase nebo změny chování. 

Návštěva neurologa může odhalit dosud nezjištěnou cévní mozkovou příhodu, případně poruchy s hybností, které poukazují na Parkinsonovu nemoc. Každý ambulantní neurolog by měl být schopen provést základní screeningový test. Jsou neurologové, kteří pacienty s kognitivní poruchou nebo syndromem demence dlouhodobě sledují ve své ordinaci, a jsou i tací, kteří je raději pošlou do specializovaného centra.

Psychiatr by měl vyloučit depresi, úzkostnou poruchu, případně jiné duševní onemocnění, které se navenek projevuje jako demence. Také každý psychiatr by měl být schopen provést základní screeningový test na Alzheimera.

Jaká vyšetření na vás u specialistů čekají

Při podezření na rozvíjející se syndrom demence se dělá orientační test paměti, ve kterém je možné získat 30 bodů. Norma je 26 bodů a více, pokud je skóre nižší, můžeme očekávat, že se skutečně jedná o problém s pamětí. Příčinu demence test neodhalí.

Neuropsychologické vyšetření

Neuropsychologické testy jsou speciálně navržené úkoly, používané k měření psychologických funkcí, které jsou spojené s určitou částí mozku. Testy se používají pro diagnostiku kognitivních deficitů způsobených Alzheimerovou chorobou nebo jinou formou demence. Dělají se v klidném prostředí bez rozptylování.

Neuropsychologické vyšetření se vedle paměti zaměřuje na schopnost plánování, řečové a zrakově prostorové funkce nebo pozornost. Zjišťuje se také přítomnost symptomů deprese a úzkosti.

CT a MRI mozku

Po uvedených vyšetřeních přichází na řadu zobrazovací metody mozku, ideálně magnetická rezonance, případně CT. Snímky prokáží nebo vyvrátí Alzheimerovu nemoc a ukáží, zda v mozku neprobíhají nežádoucí cévní změny nebo se některé jeho části nezmenšují.

Vyšetření prostorové orientace ve virtuální realitě

Vyšetření prostorové orientace nově ve virtuální realitě.

Specialitou kognitivního centra FN Motol je vyšetření prostorové orientace ve virtuální realitě. Schopnost prostorové orientace závisí na strukturách mozku, které jsou Alzheimerovou nemocí postiženy úplně nejčastěji. Potíže s orientací se u nemocných objevují ještě dřív než problémy s krátkodobou pamětí. 

Díky podpoře Alzheimer nadačního fondu vycestovala Martina Laczó na stáž do Německa. Tady se naučila používat nový test prostorové orientace, který probíhá ve virtuální realitě. Pacient si nasadí speciální brýle, se kterými chodí po místnosti a nakonec má určit, ze kterého místa vyrazil.

V brýlích vidí pacient realistické prostředí. Během vyšetření v Motole jsou to hory a oblázková podlaha. Zobrazené prostředí je chudé, protože testuje orientaci, která není závislá na orientačních značkách. Existují i úlohy pracující s realistickým městem, které si člověk různě prochází a má si pamatovat trasu.

V současné době se virtuální test prostorové orientace neprovádí plošně jako součást prevence. Vyšetřovací metodu testují zatím jen u pacientů v Poradně pro poruchy kognitivních funkcí ve FN Motol.

Genetické vyšetření

Genetické vyšetření je na místě v případě časné neboli familiární formy Alzheimerovy choroby, která se objevuje už kolem 40. nebo 50. roku života. Zjišťují se mutace konkrétních genů, které tuto nemoc způsobují, jde především o genotyp APoE4.

Na rozvoji klasické formy Alzheimerovy nemoci, která se objevuje až ve starším věku, se také může podílet genetická zátěž. Tady však jde o kombinaci celé řady genových mutací a celkový genový profil.

Na rozvoji neurodegenerativních onemocnění se pravděpodobně podílí i geny, které dosud nebyly objeveny.

Jak odhalit Alzheimera v preklinickém stadiu

Magnetická rezonance je nejrychlejší způsob, jak potvrdit nebo vyvrátit diagnózu Alzheimerovy choroby.

Alzheimerova nemoc je dlouhotrvající onemocnění. K hromadění ꞵ-amyloidu, který v postupně poškozuje mozek, dochází 20 až 30 let před tím, než se objeví první příznaky. Tomuto období se říká preklinické stadium.

Všechna v současnosti plošně dostupná vyšetření dokáží nemoc odhalit až když jsou patrné příznaky v podobě ztráty paměti a orientace, tedy v poměrně pokročilém stadiu.

Vědci se snaží najít jednoduchý screeningový test, který by odhalil onemocnění už třeba deset let před tím než se objeví první příznaky. Zatím ke zjištění preklinického stadia lékaři používají velmi drahá, na provedení náročná specializovaná vyšetření, která nelze použít k plošnému screeningu. 

Vyšetření biomarkerů

Vyšetření biomarkerů zjišťuje přítomnost bílkovin v mozkomíšním moku. Z odebraného vzorku dokáží lékaři mimo jiné určit, zda se v mozku hromadí toxické shluky ꞵ-amyloidu. Pacientovi je nutné odebrat mozkomíšní tekutinu lumbální punkcí. Test odhalí Alzheimera a další neurodegenerativní onemocnění v preklinickém stadiu.

Amyloidová PET (pozitronová emisní tomografie)

Amyloidová PET, to je vyšetření podobné magnetické rezonanci nebo CT. V Česku se provádí od roku 2015. Pacient dostane radiofarmakum jako kontrastní látku, která umožňuje zobrazení amyloidových plaků. Pokud svítí, je prokázáno hromadění nežádoucích bílkovin.

Zobrazení mozku pomocí Amyloidové PET. Zdroj: Amyloidový PET – dobrý sluha nebo zlý pán, Prof. MUDr. Jakub Hort, Ph.D.

Vyšetření stojí desítky tisíc korun a těsně před vyšetřením se musí dovézt látka s poločasem radioaktivního rozpadu 110 minut ze zahraničí. Proto je Amyloidovou PET možné podstoupit pouze na doporučení vybraných specializovaných neurologických center.*)

Dvě výše uvedená vyšetření jsou jediná, která dokáží odhalit neurodegenerativní onemocnění v preklinickém stadiu. Bohužel nejsou rutinně dostupná a nelze je provádět v rámci všeobecného screeningu.

Screening demence v preklinických stadiích má smysl i nyní, ale lékaři zatím nemají k dispozici lék, který by vývoj onemocnění dokázal výrazněji ovlivnit. To by se v dohledné době mohlo změnit, pokud bude kolem roku 2025 uveden na trh lék s účinnou látkou ALZ-801.

Současná léčba Alzheimerovy choroby

Existují dva hlavní léky. První z nich zlepšuje a posiluje komunikaci mezi buňkami, pomáhá v počátečních stadiích nemoci.

Druhý lék se nasazuje v pozdějších stadiích a drží komunikační kanály mezi neurony více uzavřené. U Alzheimerovy nemoci jsou otevřené víc, než by měly být a z toho důvodu do buněk proudí ionty, které jsou pro ně toxické.

Objevují se i nové léky. Lék s názvem Aduhelm schválila v roce 2021 americká FDA a později také EU. Jedná se sérii monoklonálních protilátek, které se podávají jednou týdně v infuzi a měly by amyloidní plaky rozbíjet. Stejně jako všechny monoklonální protilátky je tento lék extrémně drahý a pojišťovny ho ve většině případů nebudou proplácet. V roce 2022 až 2023 by měla česká kognitivní centra dostat lék na vyzkoušení u prvních pacientů.

Budoucnost léčby Alzheimerovy choroby

Kolem roku 2025 by však měla být schválena účinná látka ALZ-801 biotechnologického startupu Alzheon, který v USA založil a řídí, český neurolog Martin Tolar. Nyní je v poslední fázi klinického testování.  ALZ-801 funguje tak, že brání tvorbě toxických shluků ꞵ-amyloidu a zajišťuje jejich odplavování z mozku. ALZ-801 totiž dokáže netoxickou monomerickou formu ꞵ-amyloidu přimět změnit tvar, aby nemohla vytvářet slepeniny, které jsou pro mozek toxické. Lék zároveň usnadňuje jejich odplavování z mozku.

Aby tento nový lék mohl zabránit rozvoji Alzheimerovy choroby, musí se začít užívat včas, dříve než je mozek nenávratně poškozen. Alzheon si nutnost včasné diagnózy uvědomuje, proto spojil síly s pražským Ústavem organické chemie a biochemie Akademie věd. Společně vyvíjejí technologii, která dokáže nenáročným způsobem měřit hladinu toxinů v mozku a tím pádem bude vhodná k plošnému screeningu.

*) Seznam neurologických center, která mají oddělení nukleární medicíny a povolení dělat Amyloidovou PET:

  • Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
  • Fakultní nemocnice v Motole, Praha
  • Fakultní nemocnice Hradec Králové
  • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha
  • Fakultní nemocnice u Sv. Anny, Brno
  • Fakultní nemocnice Ostrava
  • Fakultní nemocnice Olomouc
  • Fakultní nemocnice Plzeň
  • Krajská nemocnice Tomáše Bati, Zlín
  • Ústřední vojenská nemocnice, Praha
  • Centrum neurologické péče, Rychnov nad Kněžnou

Přítomnost rodiny během vyšetření

Specialisté potřebují spolupracovat s rodinnými příslušníky. Ideální je, když někdo z rodiny dochází na vyšetření společně s blízkým, který trpí syndromem demence.

Postupující Alzheimerova choroba totiž nemocným bere náhled na vlastní schopnosti a chování.

Na otázku, které činnosti doma ještě zvládá, nemocný klidně odpoví, že dělá všechno a nemá s ničím problém. Cestuje, chodí na návštěvy, po úřadech, pracuje s počítačem. Ve skutečnosti to vůbec nemusí být pravda, proto lékař potřebuje mluvit i s blízkými pacienta.

Sdělování diagnózy

Způsob sdělení diagnózy je hodně individuální. Pokud si pacient obtíže neuvědomuje a nepřiznává, je v pokročilém stadiu demence, diagnóze nerozumí a co mu o ní řekneme, si nepamatuje, nemá cenu mu sdělovat podrobnosti nebo prognózu.

Pokud pacient trpí mírnou kognitivní poruchou nebo je v počátečním stadiu demence a aktivně se o svůj zdravotní stav zajímá, dostane od lékařů veškeré informace.

Poradna Alzheimer Point

Z kognitivního centra posílají seniora s demencí a rodinného pečujícího do poradny Alzheimer Point, kde je více času na to probrat psychosociální aspekty onemocnění.

Test na Alzheimera zdarma, který můžete zkusit i doma

  1. Odečítejte zpaměti číslo sedm od stovky v pěti krocích po sobě. Tedy 100-7= 93, 93-7=86, 86-7=79, 79-7=72, 72-7=65). Zdravý člověk by měl bez problémů zvládnout minimálně dvě až tři úrovně odečtu.
  2. Odložte z dosahu ručičkové hodinky a požádejte blízkého, aby do kruhu zakreslil čas, který mu řeknete, polohu malé i velké ručičky. Obvykle se testuje zakreslení času 11 hodin a 10 minut.
  3. Vyjmenujte co nejvíc zvířat během jedné minuty. Za každé je po jednom bodu. Obvyklý výkon člověka bez kognitivního deficitu je 15–18 bodů, u lidí s demencí klesá pod 10–12 bodů.

Ukázky diagnostických testů a klinických vyšetření (Alzheimer test, demence test)

Prvním krokem při podezření na Alzheimerovu chorobu je důkladná promluva specialisty (neurolog, gerontolog, psychiatr) s nemocným a jeho blízkými. Rozhovor se zaměřuje na změny v chování v posledních měsících či letech.

Další na řadě jsou specializované diagnostické testy. Existují různé „testy na Alzheimera“ a dotazníky, které pomáhají vyhodnotit zdravotní stav seniora, u kterého je podezření na rozvíjející se syndrom demence.

Nejčastěji to je MMSE test (Minimental State Examination), 7minutový test, test hodin nebo Montrealský kognitivní test (Montreal Cognitive Assessment – MoCA, také Nasreddinův test).

Následuje klinické vyšetření včetně laboratorních testů, které mají vyloučit jiné příčiny obtíží.

MMSE test k odhalení syndromu demence

MMSE se používá ke zjištění míry poškození kognitivních funkcí a k záchytu demence nejčastěji. Test měří následující kognitivní funkce:

  1. časoprostorová orientace
  2. paměť
  3. řečové schopnosti
  4. čtení, psaní
  5. základní matematické schopnosti
  6. zrakově-prostorové schopnosti
  7. pozornost

MMSE test bohužel není vhodný a spolehlivý pro zjištění mírné kognitivní poruchy a počínajícího syndromu demence. Přesto zůstává výborným testem k detekci onemocnění. Je velmi jednoduchý, takže ho správně zvládnou i mírně postižení jedinci.

Test je chráněn autorskými právy a jeho používání je zpoplatněno, proto test nemůžeme nabídnout ke stažení.

Test hodin

Nejjednodušších test Alzheimerovy choroby je tzv. test hodin. Testovaný je požádán, aby nakreslil hodinový ciferník se všemi číslicemi a ručičkami na za 5 minut 12 hodin nebo za 10 minut 14 hodin. 

Sedmiminutový screeningový test

Test měří následující kognitivní funkce:

  • Orientace – test ji v pěti položkách – datum, měsíc, rok, den v týdnu, čas (test orientace v čase, Benton Temporal Orientation Test)
  • Paměť – test měří sémantickou, vizuální a sluchovou paměť, jde o 4×4 obrázky a jejich vybavení s nápovědou pro usnadnění ukládání a vybavení informace. Vyšetřující pomáhá k zapamatování:“Tady vidíte to zvíře. Co je to?“ testovaný odpovídá „to je tygr“.
  • Spontánní vybavení. Pokud si testovaný zvíře nevybaví, vyšetřující mu pomáhá: „Na obrázku bylo zvíře. Co to bylo?“ Hodnotí se počet obrázků vybavených spontánně a s nápovědou. Jeden bod za každý správně vybavený obrázek, max. 16 bodů.
  • Vizuálně-konstrukční schopnosti (zraková představivost, apraxie) při kreslení hodin
  • Řeč – test hodnotí slovní plynulost – sémantické kategorie
Montrealský kognitivní test