Alzheimerova choroba a jiné typy demence

Alzheimerova choroba je nejčastější příčinou demence. Ale nemocí, které vedou k postupnému rozvoji syndromu demence je víc. Alzheimerova choroba je příčinou demence podle různých pramenů přibližně v 50 až 60 % případů, v 10 % to je vaskulární demence a v 15 až 20 % demence
s Lewyho tělísky.

Počet lidí trpících syndromem demence se v České republice se odhaduje na 180 tisíc. Zatím neexistuje žádná účinná léčba a nezbývá, než se snažit, aby nemoc nepostupovala příliš rychle. V tom vedle medikace pomáhají pestré aktivizační programy, které seniorům s demencí nabízí například odlehčovací služba Centrum Seňorina v centru Prahy.

Alzheimerova choroba

Jako první nemoc popsali lékaři Oskar Fischer a Alois Alzheimer v roce 1907.  Příčiny dosud spolehlivě neznáme, ale základě neuropatologických nálezů víme, jak nemoc probíhá. Alzheimerova nemoc je neurodegenerativní onemocnění mozku, v důsledku kterého odumírají nervové bunňky v určitých částech mozku. Prvním příznakem jsou poruchy paměti.

Příčiny nemoci

Degenerativní změny na mozku u pacientů s Alzheimerovou chorobou

Stále bohužel neznáme všechny příčiny vzniku Alzheimerovy choroby. Víme jen, že jsou komplikované a poměrně variabilní. Tzv. familiární Alzheimerova choroba má i genetické příčiny a na rozvoj nemoci mají vliv varianty důležitých genů, jako je APOE, APP, tau a presenilin. Familiární forma se objevuje často už před 60. rokem života.

Mnohem častější je sporadická Alzheimerova choroba, která činí 85 až 90 % všech případů. U této formy nemoci se první příznaky objevují většinou až po 70. roce života. V České republice má nemoc ve věku

  • nad 65 let každý třináctý,
  • nad 80 let každý pátý,
  • nad 90 let téměř každý druhý.

Přesná příčina sporadické Alzheimerovy choroby není dosud známa. Předpokládá se, že roli hraje obecné opotřebení tkání, oxidativní stres či zánětlivé projevy. Mezi rizikové faktory rozvoje demence patří cukrovka, vysoký krevní tlak, vysoká hladina cholesterolu a jeho ukládání v cévách, poranění hlavy, neléčená deprese, kouření, nedostatek pohybu nebo osamělost. Řadu rizikových faktorů lze vyloučit preventivními opatřeními. Přečtěte si detaily o rizikových faktorech a účinné prevenci Alzheimerovy choroby a syndromu demence.

V průběhu Alzheimerovy choroby dochází k hromadění amyloidu beta, tau proteinu a hliníku v mozku. U zdravých lidí je vznik amyloidu beta v rovnováze s jeho rozkladem. Pokud ho tělo produkuje příliš mnoho nebo ho nedokáže včas rozložit a odbourat, vznikají v mozku tzv. amyloidní plaky, které zasahují především do oblasti hipokampu a mozkové kůry. Postupně dochází k rozpadu nervových vláken a buněk. Také látková činnost mozku přestává fungovat. Poškození důležitých mozkových struktur vede k velkému množství neurologických obtíží.

Rizikové faktory

Zdravé jídlo

Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj Alzheimerovy choroby je stáří. Náš mozek je energeticky velmi aktivní, spálí 20 % energie a produkuje obrovské množství zplodin, za rok to je 1,5 kilo. Čím je člověk starší, tím hůř se tělo zplodin zbavuje. Když se mozek nedostatečně čistí, tak se v něm ukládají toxické látky, které způsobují jeho poškození.

Beta-amyloid beta je pro normální fungování mozku velmi důležitý, ale jen v jednoduché monomerické formě. Umožňuje komunikaci mezi neurony a mozek chrání. Po úrazu mozku, nebo při infekci se jeho hladina zvýší. Problém nastává, když se beta-amyloid začne shlukovat i do dimerů, trimerů nebo oligomerů, protože ty už jsou pro mozek toxické. Ve stáří jejich koncentrace v našem mozku roste, protože nedochází k jejich odplavování. Právě vysoké hladiny toxických, slepených forem amyloidu spouštějí v mozku patologické děje, které pak vedou k poničení nervových buněk a rozvoji Alzheimerovy choroby.

Alzheimerova nemoc se vyvíjí 20 až 25 let zcela bez příznaků. Změny v mozku a ztráta mozkové hmoty začínají u lidí bez genetické zátěže už okolo 40 až 50 let věku. Přibližně 20 let trvá, než se mozek poškodí do takové míry, že se objeví první klinické příznaky.

Příznaky Alzheimerovy nemoci

Mezi typické příznaky Alzheimerovy choroby patří rychlé zapomínání, opakování stejných otázek, odkládání předmětů na značně neobvyklá místa, obtížné hledání správných slov, používání nesprávných slov, špatná orientace v čase i prostoru, bloudění, neschopnost najít cestu domů. Postupně ubývají i výkonné funkce. Nemocný dělá chybná rozhodnutí, nedokáže plánovat, i u jednoduchých činností má problém dodržet souslednost kroků. Mezi časté projevy nemoci patří  také apatie, deprese, úzkost, vznětlivost, agresivita nebo bludy.

Stadia Alzheimerovy choroby

Počáteční stádium

V počátečním stadiu má člověk potíže s učením, zhoršuje se ukládání nových informací do paměti a později i schopnost si vybavit to, co jsme dřív věděli. Funguje však nápověda. V této fázi onemocnění je člověk většinou plně soběstačný, není nebezpečný sobě ani svému okolí. Ale potřebuje podporu, připomínání věcí a poradit s některými činnostmi. Pomáhají aktivity, které procvičují kognitivní funkce.

Středně pokročilé stádium

Ve středně pokročilém stadiu Alzheimerovy choroby se prohlubují potíže s pamětí. Nemocný si vybaví už jen hluboce vštípené informace. Často není orientován časem ani místem. Soběstačnost je vážně narušena. V této fázi nemocný potřebuje pomoc s vykonáváním běžných denních aktivit a dohled.

Podpora soběstačnosti je u seniorů s demencí důležitá i v této fázi. Blízkého musíte nechat samostatně vykonávat maximum sebeobslužných činností, které dosud zvládne. Při poruše plánování člověk s demencí už nedokáže rozeznat, které části oděvu se oblékají jako první a které až nakonec. Takže mu nachystáme oblečení v pořadí, ve kterém si ho má obléknout, ale pak už to necháme na něm.

Těžké stádium

V těžkém stadiu Alzheimerovy choroby dochází k téměř úplné ztrátě paměti, nemocný si vybaví jen minimum informací a nedokáže se už naučit ničemu novému. Nepoznává ani své blízké, má potíže s přijímáním potravy, je zcela nesoběstačný a potřebuje nepřetržitou péči.

Více informací o jednotlivých stadiích Alzheimerovy choroby.

Léčba Alzheimerovy choroby

Alzheimerovu nemoc zatím nedokážeme léčit, umíme pouze zpomalit její průběh. Ani po více než 100 letech nebyl objeven účinný lék, což je dáno také tím, že dosud neznáme skutečné příčiny nemoci, na které by léčba měla cílit.

Aduhelm společnosti Biogen

V roce 2021 byl po 18 letech byl schválen nový lék Aduhelm s účinnou látkou aducanumab na Alzheimerovu nemoc a zatím jen v USA. Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) řešil během schvalování léku nejedno dilema. Nakonec ho schválil s tím, že přistupuje k léčbě přelomovým způsobem a jeví se nadějněji než léky schválené v minulosti. Snaží se totiž odstranit pravděpodobnou příčinu Alzheimerovy choroby, ne jen tlumit projevy nemoci jako ostatní dostupné léky. 

ALZ-801 společnosti Alzheon

Americký biotechnologický start-up Alzheon vyvinul účinný lék na Alzheimerovu nemoc. Alzheon je projekt českého lékaře Martina Tolara. V tabletce podávaná účinná látka ALZ-801 je v závěrečné fázi testování a vědecké komunitě jeví jako velmi slibná. V roce 2020 proto firma Alzheon získala grant ve výši 47 milionů dolarů (1 miliarda korun) na poslední a klíčovou fázi klinického testování.

Společnost Alzheon, která se věnuje vývoji léků na Alzheimerovu nemoc a další neurodegenerativní onemocnění založil Martin Tolar v roce 2013. Jeho výzkumnému týmu se podařilo identifikovat mechanismus, který je klíčový pro rozvoj Alzheimorovy nemoci. Nový lék by snad mohl nemoc léčit už za několik let a také jí i předcházet.

NVG-291 společnosti NervGen

Slibně se jeví také přípravek společnosti NervGen Pharma se jmenuje NVG-291, který by měl zvládnout opravit poškozené neurony. Zatím však má za sebou testy na zvířecích modelech. Firma už ale získala povolení k testování léku na lidech s neurodegenerativním onemocněním. Nicméně fáze 1b klinického testování léku u pacientů s Alzheimerovou chorobou by měla přijít už v roce 2022.

NVG-291 je peptid, což je chemická sloučenina organického původu. Váže na tyrozinfosfatázu sigma’ (PTPσ), která blokuje obnovu poškozených neuronů, ať už v důsledku úrazu nebo z důvodu onemocnění, jako je Alzheimerova choroba či ALS.

Léčba infračerveným světlem

Slibně se jeví také léčba infračerveným světlem. Vědci z Durham Univerzity vyvinuli helmu proti demenci, která vysílá do mozku infračervené záření. Stačí si ji nasadit na hlavu dvakrát denně na šest minut, aby zlepšila paměť, motorické a další kognitivní funkce. U lidí s demencí má kognitivní funkce pomáhat uchovat nebo i vracet. 

Ergoterapie
Ergoterapie

Aktivizace seniorů s Alzheimerovou chorobou

Zatím neexistuje žádná účinná léčba a nezbývá, než se snažit, aby nemoc nepostupovala příliš rychle. V tom kromě medikace hodně pomáhají pestré aktivizační programy, které seniorům s demencí nabízí například Centrum Seňorina v centru Prahy.

Seniorům s demencí pomáhá pravidelný trénink kognitivních funkcí a přiměřené cvičení, aby které zpomaluje zhoršování motorikých funkcí. Vhodná je fyzioterapie, ergoterapie, arteterapie, canisterapie, muzikoterapie, reminiscenční terapie, mezigenerační setkávání a další aktivizační činnosti.

Péče v duchu Montessori principů zapojujeje nemocné do běžných denních aktivit. Taková péče o nemocné, vedle aktivní podpory jejich nejbližších, mnohdy vede k výraznému zpomalení postupu demence a prodloužení období soběstačnosti.

Aducanumab (Aduhelm) od firmy Biogen

V roce 2021 americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil nový lék proti Alzheimerově chorobě, který se jmenuje Aducanumab (nebo také Aduhelm). Za lékem stojí vědci ze švýcarské univerzity. Měl by zpomalit zhoršování kognitivních funkcí, eliminovat problémy s komunikací, zmatenost, poruchy paměti a myšlení. Jedná se o první lék, který cílí na mechanismy, které nemoc způsobují. FDA nicméně ve svém rozhodnutí uvedl, že lék neprokázal svou účinnost bez pochyb, takže musí proběhnout další klinické testování. Firma Biogen už požádala o schválení léku v zemích EU. Léčba, která má závažné vedlejší účinky a pouze zpomaluje průběh nemoci je navíc velmi drahá, běžného pacienta vychází zhruba na 56 tisíc dolarů (v přepočtu cca 1,7 milionu Kč) ročně.  Zajímavosti o léku Aducanumad (Aduhelm).

Banka mozkových tkání

V Thomayerově nemocnici byla v roce 2021 otevřena banka mozkových tkání, která bude uchovávat vzorky mozkové tkáně i celé mozky lidí, kteří zemřeli na neurodegenerativní onemocnění, jako je Parkinsonova nebo Alzheimerova choroba. Robert Rusina, přednosta Neurologické kliniky Thomayerovy nemocnice, říká, že banka urychluje výzkum neurodegenerativních nemocí a vývoj léků proti nim. Na základě studia mozkové tkáně dokáží vědci poznat, co se v mozku při Alzheimerově či Parkinsonově chorobě děje nebo proč mají lidé s Huntingtonovým syndromem mimovolní pohyby.

Alzheimerova choroba není jedinou příčinou rozvoje syndromu demence. Alespoň stručně uveďme další nemoci, které demeci mají na svědomí.

Parkinsonova nemoc

Způsobuje ztrátu kontroly nad činností svalů, třesení, problémy s řečí a v pozdních stadiích až tzv. zamrznutí hybnosti (nemožnost začít pohyb). Později se může objevit společně s ní i Alzheimerova choroba. Parkinsonova choroba je známá již od starověku. Poprvé však byla popsána roku 1817 londýnským lékařem Jamesem Parkinsonem.

Parkinsonova choroba také patří mezi neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy a způsobuje úbytek nervových buněk v části mozku nazvané Substantia nigra. Tyto buňky produkují neurotransmiter dopamin, který přenáší signály mezi nervovými buňkami. Nedostatek dopaminu vede k potížím s ovládáním a kontrolou pohybu.

Pacientům v České republice pomáhá sdružení Parkinson-help, lékařská centra ve fakultních nemocnicích v Praze, Brně a Olomouci a specializovaná neuropsychiatrická klinika Institut neuropsychiatrické péče (INEP).

Creutzfeld – Jacobova nemoc

Spongiformní dystrofie lidské mozkové tkáně u Creutzfeld - Jakobovy nemoci

Creutzfeld–Jakobova nemoc je mimořádně vzácná postihující mozek je způsobena infekcí, respektive množením infekční prionové bílkoviny v mozkové tkáni. Mezi první příznaky patří poruchy zraku (zamlžené, dvojité vidění) a poruchy paměti. Také rovnováha a koordinace jsou narušeny v důsledku mozečkové degenerace, což se projevuje vrávoravou chůzí, závratěmi a pády nebo třesem.

Rychle se rozvíjí degenerativní změny osobnosti, deprese, apatie, plačtivost, halucinace, záchvaty strachu a křiku, rozbíjení věcí. Rozvoj demence je progresivní, po týdnech až měsících se nemocný není schopen se pohybovat ani mluvit, neodpovídá na podněty, ačkoliv má otevřené oči, zachovány bývají pouze primitivní reflexy, následuje smrt.

Pickova nemoc neboli frontotemporální demence

Pickova nemoc je nejznámější formou frontotemporální demence. Jako první ji popsal koncem 19. století Arnold Picke, který působil na lékařské fakultě v Praze. Jde o poměrně časté neurodegenerativní onemocnění. Pickova nemoc vede spolu s dalšími vzácnými diagnózami k atrofii frontálních a temporálních laloků mozku, proto také frontotemporální demence. Nemoc se podobá Alzheimerově chorobě tím, že i při ní se v mozku ukládá beta-amyloid, který poškozuje neurony. U obou nemocí se objevuje deprese, náhlé změny nálad, popudlivost a zapomínání. Kognitivní funkce jako je paměť a myšlení však v případě Pickovy nemoci zůstávají dlouho nedotčeny.

Nemoc se objevuje už kolem 50. roku věku, nastupuje nenápadně v podobě pozvolných změn v chování a charakteru člověka nebo proměn nálad. Dominantní není ztráta paměti, ale obscénnost, abnormálně dobrá nálada, nevhodné žertování, nadměrná popudlivost, ztráta sebekontroly a další jevy souhrnně označované jako syndrom frontálního laloku. Popsané projevy se u člověka objevují nově a neodpovídají jeho charakteru před vypuknutím nemoci.

Běžně používané psychologické testy jako je orientační test kognitivních funkcí (MMSE – Mini-Mental State Examination) nemusí frontotemporální demenci
odhalit. Vhodnější je specializovaný Frontotemporal Behavioural Scale (FBS), který mapuje pro nemoc typické příznaky:

  • Ztráta sebekontroly – nekontrolovatelná upovídanost, stereotypní a nutkavé jednání, nadměrná konzumace sladkostí nebo alkoholu
    Zanedbávání péče o sebe – vyhýbání se osobní hygieně, nedbalost v oblékání
  • Sebestřednost – přehlížení ostatních, neschopnost naslouchat, nedostatek empatie
    Poruchy emocí – smutek anebo naopak povznesená a rozjařená nálada, agresivita

Zatím neexistuje žádná účinná léčba. Frontotemporální demenci neumíme zcela vyléčit, ale její průběh můžeme do jisté míry pozastavit či zpomalit. Také zde je
důležitá včasná a správná diagnóza.

Demence s Lewyho tělísky

Symptomy této nemoci jsou kombinací symptomů Alzheimerovy choroby a Parkinsonovy nemoci. Syndrom demence je doprovázen abnormálními pohyby, které jsou součástí Parkinsonovy choroby. Zatím neexistuje žádná účinná léčba.

Huntingtonova nemoc

Huntingtonova nemoc je neurodegenerativní autosomálně dominantně dědičné onemocnění, kdy obě pohlaví jsou postižena stejně často. Huntingtova nemoc projevuje změnami osobnosti, apatií, podrážděností a poruchami emotivity. Je doprovázena nepravidelnými pohyby končetin a motorickým neklidem. Pohybové a psychiatrické potíže lze léčit. Postupné zhoršování nelze zastavit.